Nyfødtscreening-blodprøve, Flekkefjord

Føde og barsel

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 25 alvorlige medfødte sykdommer. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tar vi blodprøve fra barnets hæl cirka 48  timer etter fødsel.


Innledning

Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom. Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvenser av denne type sykdommer oftest først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser. Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvis sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan iverksettes.

Henvisning og vurdering

Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer og for oppfølging av pasienter med fenylketonuri (Føllings sykdom).


fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Før

Undersøkelsen blir gjennomført ved at vi tar en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel.  Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor.


 

Under

Fem felt på filterpapir fylles med blod fra et lite stikk i barnets hel.

Når prøven er tørket, sender vi prøven til Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet hvor prøven blir analysert. Opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.

Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?

Sykdommene er defekter i nedbrytning av organiske syrer, defekter i fettsyreforbrenning, defekter i omsetning av aminosyrer, endokrinologiske sykdommer og cystisk fibrose. Tilbudet omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter og cystisk fibrose. 

Analyseresultatene blir rapportert skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding.  Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli videre undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.

Biobank er også en forskningsressurs og kan eventuelt benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.

Reservasjon mot lagring og bruk i forskning

Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.

 

 

Etter

Da det er en screeningundersøkelse, vil det i sjeldne tilfelle, særlig hos for tidlig fødte, kunne forekomme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser som blir foretatt, vil raskt avdekke dette.

En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av disse 25 sykdommene. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.

Kontaktinformasjon

Føde- og barsel, Flekkefjord
Besøkstider
mandag - søndag 17.00-19.00
Telefon
906 10 600
E-post
Postadresse
Engvald Hansens vei 6, 4400 Flekkefjord
Sørlandet sykehus Flekkefjord
Besøksadresse
Engvald Hansens vei 6(Kart)
Engvald Hansens vei 6, 4400 Flekkefjord
Telefon
906 10 600
E-post

Praktisk informasjon

Avbestille/endre time

Passer ikke timen? Du kan endre/avbestille timen på nett. Gå til MinJournal. Du vil deretter motta et nytt innkallingsbrev i posten.

Fant du det du lette etter?