Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødre, avhengig av type undersøkelse.

Metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder)

Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodene kun gir et risikoestimat. Det vil si at en negativ test (lav risiko for sykdom) ikke gir garanti for at fosteret er friskt. En positiv test (høy sannsynlighet for sykdom) krever bekreftelse med invasiv diagnostikk.

Tidlig ultralyd med måling av nakkeoppklaring (nakketranslusensmåling): utføres mellom svangerskapsuke 11 og 14. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketransluens eller nakkeoppklaring. Hvis oppklaringen har økt, er det økt risiko for kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.

Blodprøver av mor: NIPT-test (ikke-invasiv prenatal test) er en  blodprøve som kan brukes til å analysere arvestoffet til fosteret (DNA) for kromosomforandringer. DNA fra fosteret finnes i små mengder i mors blod. Testen kan utføres fra svangerskapsuke 10. Alle sm skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk. Tidligere brukte vi blodprøven duotest. Denne bruker vi ikke lenger i Norge.

Metoder med inngrep (invasive metoder)

Hvilke analyser som utføres er avhengig av henvisningsårsaken og en total risikovurdering

Morkakeprøve

Morkakeprøve utføres etter fullgåtte 11 svangerskapsuker med ultralydveiledet tilgang gjennom mors mage eller skjeden.

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve utføres tidligst etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage.

Invasive metoder kan medføre en viss risiko for negativt svangerskapsutfall (spontanabort, for tidlig vannavgang eller for tidlig fødsel).

Svangerskapslengde vurderes av legen som tar prøven, basert på målingen fosterets størrelse den aktuelle dagen prøven skal tas.

Ved invasive metoder vil avdeling for medisinsk genetikk analysere prøvene. Resultatene blir formidlet av den som besluttet, i samråd med deg, at invasiv test skulle brukes, eller den som utførte testen. Dette er avhengig av problemstillingen. Legen som tar prøven informerer deg om hvordan resultatene bir formidlet til deg, din lege eller jordmor.